Međunarodni dan retkih bolesti obeležava se petnaestu godinu za redom, poslednjeg dana februara, na inicijativu Evropske asocijacije udruženja obolelih od retkih bolesti (www.eurordis.org). Tim povodom intenziviraju se aktivnosti u cilju upoznavanja javnosti sa problemima i izazovima sa kojima se sreću oboleli od retkih bolesti i njihove porodice. Toga dana se okupljamo da damo podršku obolelima od retkih bolesti i da ukažemo da se uz adekvatnu zdravstvenu i socijalnu podršku može omogućiti bolji kvalitet života osobama sa ovim bolestima. Pažnja je usmerena na značenje reči „retko”, koja uključuje grupu preko 6000 različitih oboljenja, stanja i sindroma kojima je osnovna zajednička karakteristika niska prevalencija.

Republika Srbija prihvatila je definiciju Evropske komisije, prema kojoj su retke bolesti one koje se javljaju kod manje od pet osoba na 10.000 stanovnika. Procenjuje se da u svetu oko 300 milona ljudi živi sa nekom retkom bolešću. Ovu heterogenu grupu oboljenja karakteriše progresivan tok i često rani smrtni ishod. Procenjuje se da svaki treći oboleli od retke bolesti ne dočeka svoj peti rođendan i svaki osmi oboleli od ove bolesti umire u uzrastu do 15. godine života. Više od 70% retkih bolesti ima genetsko poreklo, dok su ostale rezulat infekcija, dejstva alergena, imunoloških poremećaja ili uticaja faktora životne sredine  (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6974615/). Oboleli od retkih bolesti i članovi njihovih porodica sreću se sa nizom zajedničkih teškoća koje ove bolesti nose. 

Prirodni tok mnogih retkih bolesti je nepoznat, mnoge se kasno dijagnostikuju ili ostaju nedijagnostikovane, što dodatno otežava njihovu identifikaciju i evidenciju. Često se radi o multisistemskim bolestima za koje je potreban multidisciplinaran pristup u dijagnostici, lečenju i nezi pacijenata.S obzirom da za većinu retkih bolesti nije poznata etiologija i patogeneza, do sada je razvijen mali broj lekova. Prema podacima Evropske agencije za lekove, za svega 5% retkih bolesti postoji registrovana terapija. Ovi lekovi su uglavnom veoma skupi, a samim tim i teže dostupni. Kada ne postoji registrovana terapija, obolelima je neophodan neki od drugih vidova lečenja (simptomatska terapija, vitamini, suplementi, lečenje terapijama van indikacionog područja, fizikalna terapija, medicinsko-tehnička pomagala, palijativno zbrinjavanje i drugo). 

Međunarodnom klasifikacijom bolesti (MKB-10) obuhvaćeno je manje od 10% dijagnoza retkih bolesti, zbog čega mnoge retke bolesti ostaju „nevidljive” u zdravstvenom informacionom sistemu, statističkim izveštajima i drugim izvorima podataka. Orphanet klasifikacija daje jedinstvene šifre za više od 6000 retkih bolesti i omogućava adekvatno praćenje ovih bolesti kroz zdravstveni sistem. Jedan od problema sa kojima se oboleli od retkih bolesti sreću je i nedostatak informacija o samoj bolesti, kao i informacija kome i gde da se oboleli obrate za medicinsku, pravnu i psihosocijalnu pomoć.

Prateći preporuke Evropske komisije za procenu učestalosti retkih bolesti (6–8% ukupne populacije), procenjuje se da u Srbiji oko 400.000 osoba živi sa dijagnozom nekog retkog oboljenja ili stanja.Program za retke bolesti u Srbiji, za period 2020–2022. godine, usvojen je decembra 2019. godine. Rešenjem ministra zdravlja, u oktobru 2020. godine, formirana je Radna grupa za praćenje i koordinisanje implementacije navedenog Programa. Prema preporukama Evropske komisije o zajedničkom minimalnom setu podataka, tokom 2020. godine inoviran je obrazac Prijave lica obolelog od retke bolesti. Inovirani obrazac prijave pored šifara retkih bolesti prema MKB-10 klasifikaciji, prati i Orpha kodove i kodove prema Međunarodnoj klasifikaciji mutacija. Zakon o zdravstvenoj dokumentaciji i evidencijama u oblasti zdravstva prepoznaje Institut za javno zdravlje Srbije kao ustanovu koja vodi Registar za retke bolesti. Kroz informacioni sistem „Servis javnog zdravlja”, Institut za javno zdravlje Srbije omogućio je unos podataka o pacijentima sa retkim bolestima, od septembra 2021. godine. Pacijenti se registruju u referentnim univerzitetskim centrima odmah po postavljanju dijagnoze. 

Poslove Centra za određene vrste retkih bolesti obavlja šest univerzitetskih zdravstvenih ustanova na tercijarnom nivou zdravstvene zaštite:

  • Univerzitetski Klinički centar Srbije i to: Klinika za pulmologiju, Klinika za hematologiju, Klinika za neurologiju, Klinika za endokrinologiju, dijabetes i bolesti metabolizma, Klinika za alergologiju i imunologiju, Klinika za dermatologiju, Klinika za kardiologiju;
  • Institut za plućne bolesti Vojvodine, Sremska Kamenica;
  • Institut za zdravstvenu zaštitu dece i omladine Vojvodine, Novi Sad;
  • Institut za zdravstvenu zaštitu majke i deteta Srbije „Dr Vukan Čupić”, Beograd;
  • Univerzitetska dečija klinika, Beograd, i
  • Klinika za neurologiju i psihijatriju dece i omladine, Beograd.

U toku je kontinuirano prikupljanje podataka o dijagnostikovanim slučajevima obolelih od retkih bolesti u Registru. Analizom podataka dobijenih iz bolničkih ustanova, tokom 2020. godine, bolnički je lečeno 14.913 osoba sa dijagnozom retke bolesti. Podaci se odnose na izdvojene retke bolesti klasifikovane po dijagnozama i pripadajućim grupama oboljenja prema MKB-10 za 181 retku bolest, koje su najzastupljenije u bolničkom morbiditetu u Republici Srbiji. Rezultati ove analize pokazali su da su najzastupljenije bile bolesti nervnog sistema, bolesti žlezda sa unutrašnjim lučenjem, ishrane i metabolizma i dobroćudni tumori i tumori nepoznate etiologije. Kod bolesti nervnog sistema uočen je najveći udeo hospitalizacija (30%) obolelih od teške miastenije, bolesti motornog neurona i mišićnih distrofija. Druga najučestalija grupa (22,8%) hospitalizacija pripada bolestima žlezda sa unutrašnjim lučenjem, ishrane i metabolizma.

Prema podacima iz elektronske fakture sa sekundarnog i tercijarnog nivoa zdravstvene zaštite, tokom 2019. godine evidentirano je ukupno 12.609 osiguranika obolelih od retkih bolesti, kojima su za lečenje obezbeđeni lekovi koji se nalaze na Listi lekova. Tokom 2020. godine u zdravstvenim ustanovama sekundarnog i tercijarnog nivoa zdravstvene zaštite obezbeđeni su lekovi van Liste lekova za 231 osobu obolelu od retkih bolesti: od urođenih bolesti metabolizma, kao i za lečenje obolelih od retkih tumora. Obezbeđeni su lekovi za obolele od plućne arterijske hipertenzije, za osobe obolele od hereditarnog angioedema, za osobe sa spinalnom mišićnom atrofijom, za obolele od Dravetovog sindroma, za pacijente koji boluju od hereditarne amiloidne polineuropatije (mutacija u transtiretinskom genu) i obolele od  neuroblastoma. https://www.rarediseaseday.org/

Ostavite odgovor