Међународни дан ретких болести обележава се петнаесту годину за редом, последњег дана фебруара, на иницијативу Европске асоцијације удружења оболелих од ретких болести (www.eurordis.org). Тим поводом интензивирају се активности у циљу упознавања јавности са проблемима и изазовима са којима се срећу оболели од ретких болести и њихове породице. Тога дана се окупљамо да дамо подршку оболелима од ретких болести и да укажемо да се уз адекватну здравствену и социјалну подршку може омогућити бољи квалитет живота особама са овим болестима. Пажња је усмерена на значење речи „ретко”, која укључује групу преко 6000 различитих обољења, стања и синдрома којима је основна заједничка карактеристика ниска преваленција.

Република Србија прихватила је дефиницију Европске комисије, према којој су ретке болести оне које се јављају код мање од пет особа на 10.000 становника. Процењује се да у свету око 300 милона људи живи са неком ретком болешћу. Ову хетерогену групу обољења карактерише прогресиван ток и често рани смртни исход. Процењује се да сваки трећи оболели од ретке болести не дочека свој пети рођендан и сваки осми оболели од ове болести умире у узрасту до 15. године живота. Више од 70% ретких болести има генетско порекло, док су остале резулат инфекција, дејства алергена, имунолошких поремећаја или утицаја фактора животне средине  (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6974615/). Оболели од ретких болести и чланови њихових породица срећу се са низом заједничких тешкоћа које ове болести носе. 

Природни ток многих ретких болести је непознат, многе се касно дијагностикују или остају недијагностиковане, што додатно отежава њихову идентификацију и евиденцију. Често се ради о мултисистемским болестима за које је потребан мултидисциплинаран приступ у дијагностици, лечењу и нези пацијената.С обзиром да за већину ретких болести није позната етиологија и патогенеза, до сада је развијен мали број лекова. Према подацима Европске агенције за лекове, за свега 5% ретких болести постоји регистрована терапија. Ови лекови су углавном веома скупи, а самим тим и теже доступни. Када не постоји регистрована терапија, оболелима је неопходан неки од других видова лечења (симптоматска терапија, витамини, суплементи, лечење терапијама ван индикационог подручја, физикална терапија, медицинско-техничка помагала, палијативно збрињавање и друго). 

Међународном класификацијом болести (МКБ-10) обухваћено је мање од 10% дијагноза ретких болести, због чега многе ретке болести остају „невидљиве” у здравственом информационом систему, статистичким извештајима и другим изворима података. Орпханет класификација даје јединствене шифре за више од 6000 ретких болести и омогућава адекватно праћење ових болести кроз здравствени систем. Један од проблема са којима се оболели од ретких болести срећу је и недостатак информација о самој болести, као и информација коме и где да се оболели обрате за медицинску, правну и психосоцијалну помоћ.

Пратећи препоруке Европске комисије за процену учесталости ретких болести (6–8% укупне популације), процењује се да у Србији око 400.000 особа живи са дијагнозом неког ретког обољења или стања.Програм за ретке болести у Србији, за период 2020–2022. године, усвојен је децембра 2019. године. Решењем министра здравља, у октобру 2020. године, формирана је Радна група за праћење и координисање имплементације наведеног Програма. Према препорукама Европске комисије о заједничком минималном сету података, током 2020. године иновиран је образац Пријаве лица оболелог од ретке болести. Иновирани образац пријаве поред шифара ретких болести према МКБ-10 класификацији, прати и Орпха кодове и кодове према Међународној класификацији мутација. Закон о здравственој документацији и евиденцијама у области здравства препознаје Институт за јавно здравље Србије као установу која води Регистар за ретке болести. Кроз информациони систем „Сервис јавног здравља”, Институт за јавно здравље Србије омогућио је унос података о пацијентима са ретким болестима, од септембра 2021. године. Пацијенти се региструју у референтним универзитетским центрима одмах по постављању дијагнозе. 

Послове Центра за одређене врсте ретких болести обавља шест универзитетских здравствених установа на терцијарном нивоу здравствене заштите:

  • Универзитетски Клинички центар Србије и то: Клиника за пулмологију, Клиника за хематологију, Клиника за неурологију, Клиника за ендокринологију, дијабетес и болести метаболизма, Клиника за алергологију и имунологију, Клиника за дерматологију, Клиника за кардиологију;
  • Институт за плућне болести Војводине, Сремска Каменица;
  • Институт за здравствену заштиту деце и омладине Војводине, Нови Сад;
  • Институт за здравствену заштиту мајке и детета Србије „Др Вукан Чупић”, Београд;
  • Универзитетска дечија клиника, Београд, и
  • Клиника за неурологију и психијатрију деце и омладине, Београд.

У току је континуирано прикупљање података о дијагностикованим случајевима оболелих од ретких болести у Регистру. Анализом података добијених из болничких установа, током 2020. године, болнички је лечено 14.913 особа са дијагнозом ретке болести. Подаци се односе на издвојене ретке болести класификоване по дијагнозама и припадајућим групама обољења према МКБ-10 за 181 ретку болест, које су најзаступљеније у болничком морбидитету у Републици Србији. Резултати ове анализе показали су да су најзаступљеније биле болести нервног система, болести жлезда са унутрашњим лучењем, исхране и метаболизма и доброћудни тумори и тумори непознате етиологије. Код болести нервног система уочен је највећи удео хоспитализација (30%) оболелих од тешке миастеније, болести моторног неурона и мишићних дистрофија. Друга најучесталија група (22,8%) хоспитализација припада болестима жлезда са унутрашњим лучењем, исхране и метаболизма.

Према подацима из електронске фактуре са секундарног и терцијарног нивоа здравствене заштите, током 2019. године евидентирано је укупно 12.609 осигураника оболелих од ретких болести, којима су за лечење обезбеђени лекови који се налазе на Листи лекова. Током 2020. године у здравственим установама секундарног и терцијарног нивоа здравствене заштите обезбеђени су лекови ван Листе лекова за 231 особу оболелу од ретких болести: од урођених болести метаболизма, као и за лечење оболелих од ретких тумора. Обезбеђени су лекови за оболеле од плућне артеријске хипертензије, за особе оболеле од хередитарног ангиоедема, за особе са спиналном мишићном атрофијом, за оболеле од Драветовог синдрома, за пацијенте који болују од хередитарне амилоидне полинеуропатије (мутација у транстиретинском гену) и оболеле од  неуробластома. https://www.rarediseaseday.org/

Оставите одговор