Međunarodni dan retkih bolesti obeležava se na inicijativu Evropske asocijacije udruženja obolelih od retkih bolesti (www.eurordis.org) poslednjeg dana februara, sedamnaestu godinu za redom.
U cilju upoznavanja javnosti sa problemima sa kojima se sreću oboleli od retkih bolesti i njihove porodice, toga dana intenziviraju se aktivnosti kojima se ukazuje na mogućnost kvalitetnijeg i sadržajnijeg života obolelih i njihovih porodica uz potrebnu zdravstvenu i socijalnu podršku.
Retke bolesti su grupa različitih oboljenja kojima je osnovna zajednička karakteristika niska učestalost. U odsustvu epidemioloških studija i preciznih statističkih podataka, uobičajeno je da se bolest svrstava u retke na osnovu prosečne učestalosti u evropskim populacijama (http://www.orpha.net).
Prema definiciji koja je prihvaćena u Evropskoj uniji, retke bolesti su one koje se javljaju kod manje od pet osoba na 10.000 stanovnika.
Tačan broj retkih bolesti u svetu nije poznat, procenjuje se da ima više od 7000 različitih oboljenja.
U svetu oko 300 miliona ljudi živi sa nekom dijagnozom retkih bolesti. Zbirno gledano, od retkih bolesti oboli oko 6–8% stanovnika.
Ovu grupu bolesti karakteriše progresivan tok i često rani smrtni ishod. Više od 70% retkih bolesti ima genetsko poreklo, dok su ostale rezultat infekcija, dejstva alergena, imunoloških poremećaja ili uticaja faktora životne sredine.
Oboleli od retkih bolesti i njihove porodice često se sreću sa istim teškoćama koje ove bolesti nose. Prirodni tok mnogih retkih bolesti je nepoznat, mnoge se kasno dijagnostikuju ili ostaju nedijagnostikovane, što dodatno otežava njihovu identifikaciju i evidenciju. Često se radi o multisistemskim bolestima za koje je potreban multidisciplinaran pristup u dijagnostici, lečenju i nezi pacijenata. Jedan od problema sa kojima se oboleli od retkih bolesti sreću je i nedostatak informacija o samoj bolesti, kao i informacija kome i gde da se oboleli obrate za medicinsku, pravnu i psihosocijalnu pomoć.
S obzirom da za većinu retkih bolesti nije poznata etiologija i patogeneza, razvijen je mali broj lekova. Lekovi su uglavnom veoma skupi, samim tim i teže dostupni. Kada ne postoji registrovana terapija, obolelima je neophodan neki od drugih vidova lečenja (simptomatska terapija, suplementi, lečenje terapijama van indikacionog područja, fizikalna terapija, medicinsko-tehnička pomagala, palijativno zbrinjavanje i drugo).
Međunarodnom klasifikacijom bolesti (MKB-10) obuhvaćeno je manje od 10% dijagnoza retkih bolesti, zbog čega mnoge retke bolesti ostaju „nevidljive” u zdravstvenom informacionom sistemu, statističkim izveštajima i drugim izvorima podataka. S obzirom da se radi o velikom broju dijagnoza čije praćenje nije najadekvatnije korišćenjem MKB-10, koriste se Orpha i OMIM kodovi. Navedene klasifikacije preciznije prikazuju dijagnoze retkih bolesti i praćenje kroz zdravstveni sistem.
U Srbiji su prema Programu za retke bolesti i pratećem akcionom planu za period 2020–2023. godine planirane sledeće aktivnosti: uvođenje definicije retke bolesti u pravne propise iz oblasti zdravstva, korišćenje OrphaNet koda uz MKB-10 šifru radi praćenja retkih bolesti kroz zdravstveni sistem, povezivanje plaćanja zdravstvenih usluga ovako kodiranih bolesti, izrada softvera za registraciju retkih bolesti, izrada popisa i analiza postojećih registara lica obolelih od retkih bolesti, kao i obezbeđivanje dodatnih ljudskih resursa u centrima za retke bolesti, koji će biti zaduženi za registraciju lica obolelih od ovih bolesti.
Zakon o zdravstvenoj dokumentaciji i evidencijama u oblasti zdravstva prepoznaje Institut za javno zdravlje Srbije kao ustanovu koja vodi Registar za retke bolesti za teritoriju Republike Srbije.
Institut za javno zdravlje Srbije je kroz informacioni sistem – Servis javnog zdravlja (SJZ) omogućio od septembra 2021. godine unos podataka o pacijentima sa retkim bolestima. Odmah po postavljanju dijagnoze pacijenti se registruju u referentnim univerzitetskim centrima. Prema Zakonu o zdravstvenoj zaštiti i rešenju Ministarstva zdravlja, određene su zdravstvene ustanove na tercijarnom nivou zdravstvene zaštite koje obavljaju poslove centara za određene vrste retkih bolesti:
1. Univerzitetski klinički centar Srbije sa klinikama za: pulmologiju, hematologiju, neurologiju, endokrinologiju, dijabetes i bolesti metabolizma, alergologiju i imunologiju, dermatologiju i kardiologiju u Beogradu;
2. Univerzitetski klinički centar Vojvodine: Klinika za gastroenterologiju i hepatologiju u Novom Sadu, za sindrom kratkog creva;
3. Univerzitetski klinički centar Niš: Klinika za pedijatriju u Nišu;
4. Institut za plućne bolesti Vojvodine u Sremskoj Kamenici, za cističnu fibrozu i druge vrste retkih bolesti;
5. Institut za zdravstvenu zaštitu dece i omladine Vojvodine u Novom Sadu;
6. Institut za zdravstvenu zaštitu majke i deteta Srbije „Dr Vukan Čupić” u Beogradu, za cističnu fibrozu i druge vrste retkih bolesti;
7. Univerzitetska dečija klinika u Beogradu, i
8. Klinika za neurologiju i psihijatriju dece i omladine u Beogradu.
Prema Zakonu o zdravstvenoj zaštiti, centri za retke bolesti vode registre retkih bolesti za koje su dobili status centra za retke bolesti za teritoriju Republike Srbije. Zdravstvene ustanove su u obavezi da podatke o obolelima od retkih bolesti dostavljaju referentnim centrima. Podaci iz registara centara za retke bolesti dostavljaju se Registru za retke bolesti koji vodi Institut za javno zdravlje Srbije. Proces prikupljanja i unosa podataka u Registar o novodijagnostikovanim, obolelim i lečenim pacijentima sa ovim poremećajima zdravlja obavlja se kontinuirano.
Vlada Republike Srbije je početkom 2024. godine usvojila zaključke koji se odnose na jednokratnu novčanu pomoć obolelima od retkih bolesti i pravo na dodelu vaučera za kupovinu lekova i medicinskih sredstava i/ili dodelu vaučera za rehabilitaciju i rekreaciju.
U cilju ostavarivanja navedenih prava potrebno je da oboleli od retkih bolesti popunjene zahteve za ostvarivanje prava na pomoć dostave Ministarstvu za demografiju i brigu o porodici. Ako je obolelo lice evidentirano u Registru retkih bolesti koji vodi Institut za javno zdravlje Srbije, Ministarstvo za demografiju i brigu o porodici dobija povratnu informaciju o tom licu i ono ulazi u proceduru ostvarivanja pomoći.
U slučaju da lice obolelo od retke bolesti nije upisano u Registar za retke bolesti, obraća se pre svega nadležnim centrima za retke bolesti u kojima je dijagnoza postavljena i/ili se oboleli leči ili drugim zdravstvenim ustanovama na tercijarnom i sekundarnom nivou zdravstvene zaštite.
Radi ostvarivanja prava pacijenata obolelih od retkih bolesti prema navedenim zaključcima Vlade Republike Srbije, upis u Registar omogućen je i svim lekarima koji su autorizovani na SJZ Instituta za javno zdravlje Srbije „Dr Milan Jovanović Batut” i koji raspolažu podatkom o postavljenoj dijagnozi retke bolesti.
U Registar lica obolelih od retkih bolesti na SJZ do 23. februara 2024. godine upisano je 3228 lica.
Ostavite odgovor