Међународни дан ретких болести обележава се на иницијативу Европске асоцијације удружења оболелих од ретких болести (www.eurordis.org), последњег дана фебруара. Представници из више од 70 земаља света окупиће се како би упознали јавност о проблемима са којима се у свету суочава 300 милиона оболелих од ретких болести и чланови њихових породица. Европска асоцијација оболелих од ретких болести као кључне области за 2025. годину за више од 30 милиона оболелих од ретких болести у Европи истиче значај напредака у дијагностици, истраживању, нези и приступу лечењу.

Ове године наглашава се значај једнаког приступа здравственој и социјалној заштити пацијената са ретким болестима. Глобалне иницијативе стављају у фокус праведност, како би се осигурало да особе са ретким болестима добију подршку прилагођену њиховим специфичним потребама.

Оболели од ретких болести свуда у свету могу се суочити са јединственим изазовима, попут недостатка специфичних терапија или кашњења у постављању дијагнозе. За око 95% оболелих од ретких болести не постоје или нема одобрених терапијских третмана. Лекови су углавном веома скупи, самим тим и теже доступни. Када не постоји регистрована терапија, оболелима је неопходан неки од других видова лечења (симптоматска терапија, витамини, суплементи, лечење ван индикационог подручја, физикална терапија, медицинско техничка помагала и палијативно збрињавање). Рана дијагностика је од кључног значаја, јер може побољшати здравствене исходе и квалитет живота особа са ретким болестима. Значајан напредак у дијагностици ових поремећаја здравља постигнут је коришћењем секвенцирања целог генома. Рана генетска испитивања важна су за дијагностику многих ретких болести.

Ретке болести су група различитих обољења којима је основна заједничка карактеристика ниска учесталост. У одсуству епидемиолошких студија и прецизних статистичких података, уобичајено је да се болест сврстава у ретке на основу просечне учесталости у европским популацијама (www.orpha.net).

Према дефиницији која је прихваћена у Европској унији, ретке болести су оне које се јављају код мање од пет особа на 10.000 становника. Описано је више од 7000 различитих болести. Преваленција свих ретких болести у општој популацији износи 3,5−5,9% становника.

Ретке болести су велика група болести са заједничким изазовима и често заједничким решењима.

Ову групу болести често карактерише хроничан и прогресиван ток и често рани смртни исход. Скоро 70% ових поремећаја здравља јавља се у детињству. Више од 70% ретких болести има генетско порекло, док су остале резулат инфекција, дејства алергена, имунолошких поремећаја или утицаја фактора животне средине.

Један о проблема са којима се оболели од ретких болести срећу је и недостатак информација о самој болести, као и информације коме и где да се оболели обрате за медицинску, правну и психосоцијалну помоћ.

Услед болести, седам од десет лица оболелих од ретких болести и чланова њихових породица смањују или обустављају професионалну активност, што значајно доприноси финансијском оптерећењу породице и социјалној искључености оболелог лица. Проценат особа са ретким болестима које пријављују да се осећају депресивним је три пута већи у односу на општу популацију.

Прикупљање епидемиолошких података о овим поремећајима здравља је комплексно. Међународном класификацијјом  болести (МКБ-10) обухваћено је мање од 10% дијагноза ретких болести, због чега многе ретке болести остају „невидљиве” у здравственом информационом систему, статистичким извештајима и другим изворима података. С обзиром да се ради о великом броју дијагноза чије праћење није најадекватније коришћењем МКБ-10, користе се Орпха и ОМИМ класификације, које прецизније приказују дијагнозе ретких болести и праћење кроз здравствени систем.

Закон о здравственој документацији и евиденцијама у области здравства препознаје Институт за јавно здравље Србије као установу која води Регистар лица оболелих од ретких болести за територију Републике Србије.

Институт за јавно здравље Србије је кроз информациони систем Сервис јавног здравља, од септембра 2021. године, омогућио унос података о пацијентима са ретким болестима. Пацијенти се региструју у референтним универзитетским центрима, одмах по постављању дијагнозе.

Према Закону о здравственој заштити на основу члана 72а и решењу Министарства здравља одређене су здравствене установе на терцијарном нивоу здравствене заштите које обављају послове центара за одређене врсте ретких болести:

1. Универзитетски Клинички центар Србије и то: Клиника за пулмологију, Клиника за хематологију, Клиника за неурологију, Клиника за ендокринологију, дијабетес и болести метаболизма, Клиника за алергологију и имунологију, Клиника за дерматологију, Клиника за кардиологију;

2. Универзитетски Клинички центар Војводине: Клиника за гастроентерологију и хепатологију Нови Сад, за синдром кратког црева;

3. Универзитетски Клинички центар Ниш: Клиника за педијатрију, Ниш;

4. Институт за плућне болести Војводине, Сремска Каменица, за цистичну фиброзу и друге врсте ретких болести;

5. Институт за здравствену заштиту деце и омладине Војводине, Нови Сад;

6. Институт за здравствену заштиту мајке и детета Србије „Др Вукан Чупић”, Београд, за цистичну фиброзу и друге врсте ретких болести;

7. Универзитетска дечија клиника, Београд и

8. Клиника за неурологију и психијатрију деце и омладине, Београд.

Према Закону о здравственој заштити, центри за ретке болести воде регистре ретких болести за које су добили статус центра за ретке болести за територију Републике Србије. Све здравствене установе у Србији  (домови здравља, болнице, клинички центри, клиничко-болнички центри) су у обавези да податке о оболелим од ретких болести достављају референтним центрима. Подаци из регистара центара за ретке болести достављају се Регистру за ретке болести, који води Институт за јавно здравље Србије „Др Милан Јовановић Батут“. Процес прикупљања и уноса података о новодијагностикованим, оболелим и леченим пацијентима са овим поремећајима здравља у регистар је континуиран.

Министарство здравља континуирано повећава издвајања и спроводи активности које за циљ имају унапређење положаја лица оболелих од ретких болести. У Србији је 2012. године издвојено 130 милиона динара за лечење 8 пацијената оболелих од ретких болести (за две дијагнозе). У 2024. години издвојено је 7,2 милијарде динара за лечење 733 пацијента са 40 различитих дијагноза ретких болести, док је за 2025. годину опредељено 10,2 милијарде динара.

Влада Републике Србије је усвојила почетком 2024. године одлуку о једнократној новчаној помоћи оболелима од ретких болести као и право на доделу ваучера за куповину лекова и медицинских средстава и/или доделу ваучера за рехабилитацију и рекреацију за оболеле чији су подаци евидентирани у Регистру зе ретке болести Института за јавно здравље Србије „Др Милан Јовановић Батут” и  у значајној мери су допринели обиму регистрације особа са ретким болестима у нашој земљи.

Ради остваривања права пацијената оболелих од ретких болести, према закључцима Владе Републике Србије, упис у Регистар омогућен је и свим лекарима који су ауторизовани на Сервис јавног здравља (СЈЗ) Института „Батут“ и који располажу податком о постављеној дијагнози ретке болести.

У Регистру лица оболелих од ретких болести на Сервису јавног здравља здравствене установе у Србији су до 14. фебруара 2025. године евидентирале 14.528 лица.

Извор:

https://www.batut.org.rs/index.php?content=2964

Оставите одговор